Epilessia: rivelato un nuovo gene collegato alla malattia
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Direttore: Alessandro Plateroti

Epilessia: rivelato un nuovo gene collegato alla malattia

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Uno studio innovativo ha rivelato variazioni genetiche e alterazioni del microbiota intestinale legate all’epilessia.

Un recente studio coordinato dall’Università Federico II di Napoli ha svelato importanti collegamenti genetici e intestinali legati all’epilessia.

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Il macro-progetto, denominato Mnesys, è un’iniziativa all’avanguardia per lo studio del cervello e delle sue disfunzioni.

Esame in laboratorio

Una scoperta cruciale per l’epilessia

L’epilessia, come riportato da Adnkronos.com, è una condizione neurologica che colpisce circa una persona su cento nei Paesi industrializzati.

Nel 60% dei casi, la malattia insorge prima della pubertà, con conseguenze significative sullo sviluppo psicomotorio e sulla vita sociale dei bambini.

Uno studio internazionale, pubblicato sugli ‘Annals of Neurology’ e coordinato dai gruppi di Maurizio Taglialatela dell’Università Federico II e Johannes Lemke dell’Università di Lipsia, ha identificato variazioni nel gene.

Sono stati selezionati individui portatori di una variante del Kcna3 e l’86% di questi ha manifestato encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio con o senza ritardo motorio, disabilità intellettiva, epilessia e disturbo dello spettro autistico“, spiega Taglialatela.

Lo studio ha anche indicato che la fluoxetina, un farmaco antidepressivo, potrebbe rappresentare un trattamento mirato per queste specifiche varianti genetiche.

Il ruolo del microbiota intestinale

Un altro aspetto innovativo della ricerca riguarda il ruolo del microbiota intestinale nell’epilessia. Uno studio pubblicato su ‘Neurobiology of Disease’ ha esplorato tale connessione.

E’ stato indotto uno stato epilettico in modelli animali ed è stata monitorata la presenza di crisi spontanee 5 mesi dopo l’episodio iniziale“, afferma la dottoressa Ravizza.

Il risultato è: “Il 56% ha sviluppato epilessia e, a un confronto con le cavie che non hanno mostrato crisi e con quelli del gruppo di controllo, sono state riscontrate alterazioni strutturali, cellulari e molecolari che riflettono un intestino disfunzionale, specificamente associato alla malattia“.

Lo studio, quindi, fornisce nuove prove di alterazioni intestinali a lungo termine. Nonchè, cambiamenti metabolici legati al microbiota nei ratti che sviluppano epilessia dopo una lesione cerebrale precoce.

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ultimo aggiornamento: 24 Giugno 2024 15:38

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